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La mutacin gentica que hizo ms bajos a los peruanos les ayud a adaptarse a su entorno

La mutacin gentica que hizo ms bajos a los peruanos les ayud a adaptarse a su entorno



Investigacin de la Escuela de Medicina de Harvard

Un estudio relaciona una variacin gentica presente en tribus peruanas con su baja estatura (1,65 m en los hombres y 1,52 en las mujeres de media), un rasgo que supuso una ventaja evolutiva


Un mercado en el pueblo andino de Papacangallo.
ENRIQUE CASTRO-MENDIVIL REUTERS

Un estudio dirigido por cientficos de la Escuela de Medicina de Harvard ha identificado una variacin gentica directamente relacionada con la estatura. En concreto, se trata de una mutacin del gen FBN1 hasta ahora desconocida, especfica de poblaciones autctonas de Per, y asociada con una menor altura.

Per cuenta con una de las poblaciones ms bajas del mundo, con una altura media de 1,65 metros en los hombres y 1,52 en las mujeres. Los investigadores explican este hecho por una mutacin que pudo haber aportado a esos grupos una ventaja evolutiva para adaptarse a algunos ecosistemas. Los resultados del estudio, publicados este mircoles en la revista Nature, se basan en anlisis genticos de personas con diversos orgenes tnicos dentro del territorio peruano.

Los autores han descubierto que la presencia de esta variacin (llamada E1297G) est asociada a una reduccin de 2,2 centmetros en la altura. «Las personas con dos copias, o dos alelos, de esta variacin gentica son, de promedio, 4,4 centmetros ms bajas», escriben los autores. Si bien no es la primera vez que se observa una relacin entre variaciones genticas y estatura en una poblacin, las diferencias en otros trabajos anteriores eran mucho ms pequeas (alrededor de un milmetro).

De hecho, de acuerdo con los autores, es probable que la variacin E1297G del gen FBN1 aportase una ventaja adaptativa a algunas poblaciones peruanas, ya que parece haber sido el resultado de la seleccin natural. El estudio muestra que la variacin es notablemente ms frecuente en las poblaciones de la costa que en las del interior -en los Andes y el Amazonas- lo que sugiere que la baja estatura podra deberse a factores asociados con la aclimatacin a ecosistemas costeros. Esta variacin no ha sido hallada en ninguno de los grandes estudios genticos realizados hasta ahora con poblaciones de origen mayoritariamente europeo.

Los autores esperan que sus hallazgos puedan tener, adems, implicaciones en la investigacin de enfermedades relacionadas con mutaciones en el gen FBN1. «Si le preguntas a un genetista qu consecuencias tiene una variacin gentica como la que hemos visto, te va a decir que seguramente vaya a causar enfermedad, pero eso no es lo que hemos visto», seala la autora principal Samira Asgari, investigadora del Escuela de Medicina de Harvard (HMS). «La clave de este estudio es que nos ofrece una nueva perspectiva sobre cmo distintas variaciones de un mismo gen pueden tener efectos muy diferentes».

Importancia de la diversidad

La altura es un rasgo gentico cuyos mecanismos son complejos, pero que es fcil de medir. Por eso proporciona a los investigadores modelos muy tiles para comprender su funcionamiento. En este caso los investigadores trataban de esclarecer si los factores genticos podan contribuir a la variacin de estatura en una poblacin reducida, para lo que recabaron datos de ms de 3.000 individuos en Lima.

Al realizar un estudio de asociacin genmica, los autores identificaron esa mutacin en el gen FBN1, que codifica una protena implicada en la matriz extracelular. Esta estructura crea un marco que apoya a las clulas y regula su crecimiento. Posteriormente confirmaron los resultados con una segunda cohorte independiente de casi 600 individuos.

Los genomas que el equipo ha analizado en Per son bastante distintos de los estudiados en Europa o Norteamrica, ya que alrededor del 80% de los genes de los actuales peruanos provienen de su ascendencia nativa. Al observar una poblacin relativamente pequea y que hasta ahora haba sido pasada por alto en estudios genticos, los investigadores pudieron aislar ese alelo que apuntaba una relacin directa con la estatura de los individuos.

«Amontonar y acumular datos no es la respuesta», afirma Soumya Raychaudhuri, profesora de informtica biomdica en el HMS. «Si no analizamos poblaciones diversas, vamos a perdernos informacin realmente importante».

Por eso los autores subrayan la importancia de estos resultados, fruto de uno de los escasos estudios genticos realizados en poblaciones nativas americanas, que pone de relieve la importancia de incluir distintos orgenes en la investigacin biomdica.

El estudio surgi de una serie de proyectos dirigidos por investigadores de la HMS en Per, incluyendo una colaboracin con la ONG Socios En Salud. «En este estudio destaca la voluntad de trabajar con diferentes poblaciones y de tener una estrategia diversa y global para comprender el genoma humano», dijo Raychaudhuri.

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